Campanha internacional destaca necessidade de diagnóstico precoce da hemofilia

Nesta sexta-feira, 17, a Federação Mundial da Hemofilia promove uma campanha global para reafirmar o papel fundamental do diagnóstico na condução do tratamento e assistência a pessoas afetadas pela doença. A entidade observa que o diagnóstico é considerado o primeiro passo indispensável para o cuidado adequado de pacientes com hemofilia.

Segundo estimativas da federação, mais de 75% dos indivíduos acometidos por hemofilia em todo o mundo ainda não receberam um diagnóstico. O cenário pode ser ainda mais desfavorável no caso de outros tipos de distúrbios hemorrágicos, indicando que há uma parcela significativa de pessoas sem acesso sequer aos cuidados básicos necessários.

O presidente da federação, Cesar Garrido, avalia que a identificação correta do distúrbio é fundamental para dar início ao tratamento dessas pessoas. Contudo, em diferentes regiões do planeta, ainda existem obstáculos que dificultam ou retardam o processo diagnóstico, resultando em índices considerados inaceitáveis de detecção da doença.

“O diagnóstico preciso é a porta de entrada para o tratamento de pessoas com distúrbios hemorrágicos. No entanto, em muitas partes do mundo, barreiras continuam a atrasar ou impedir o diagnóstico correto, resultando em taxas de diagnóstico inaceitavelmente baixas”, afirmou Cesar Garrido.

Ele convocou a união dos envolvidos no combate à hemofilia, enfatizando a necessidade de aprimorar as condições de diagnóstico em todos os países:

“Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso”.

Definição da doença e consequências clínicas

O Ministério da Saúde define a hemofilia como uma condição rara de origem genética, caracterizada por falhas na coagulação sanguínea devido à ausência ou deficiência dos fatores responsáveis pela formação do coágulo, considerado uma espécie de "curativo natural" no organismo humano.

Na prática, a ausência de coagulação adequada causa sangramentos frequentemente nas articulações, conhecidos como hemartroses, e também nos músculos, levando à formação de hematomas. O problema decorre de alterações nos genes encarregados dos processos de coagulação.

Quando há uma lesão e ocorre sangramento, as proteínas do sangue são ativadas e atuam para estancar a perda sanguínea, processo chamado de coagulação. Para indivíduos com hemofilia, essas proteínas estão ausentes, e, por esse motivo, o sangramento tende a ser mais intenso e prolongado do que o normal.

No sangue, existem diferentes fatores de coagulação que atuam em uma sequência específica. O passo final dessa cadeia resulta na formação do coágulo, responsável por interromper o sangramento.

No caso dos pacientes com hemofilia, algum dos fatores dessa sequência não cumpre sua função, impedindo a formação do coágulo e, consequentemente, permitindo que o sangramento continue.

Dois tipos principais de hemofilia são reconhecidos:

• Hemofilia A – caracterizada pela deficiência do Fator VIII
• Hemofilia B – caracterizada pela deficiência do Fator IX

O Ministério da Saúde aponta que os sintomas hemorrágicos são semelhantes em ambas as formas, mas a severidade da doença está relacionada à concentração do fator de coagulação no plasma. Dessa forma, a doença pode se enquadrar em uma das três categorias:

• Grave – quando a quantidade do fator é inferior a 1%
• Moderada – entre 1% e 5%
• Leve – acima de 5%, sendo possível que os sinais só se manifestem na idade adulta

Embora majoritariamente hereditária, a hemofilia também pode ser adquirida. A manifestação congênita, presente desde o nascimento, resulta de uma alteração genética ligada ao cromossomo X. Aproximadamente 70% dos casos são transmitidos por mães portadoras da mutação genética aos filhos.

A ocorrência da doença é mais frequente em homens, uma vez que eles possuem apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois. Assim, qualquer defeito genético nesse cromossomo leva à manifestação obrigatória da hemofilia nos homens portadores.

Apesar de ser uma condição rara em mulheres, pode ocorrer quando há união entre um homem com hemofilia e uma mulher portadora. Mulheres portadoras podem apresentar concentrações reduzidas dos fatores VIII ou IX, e todas as filhas de homens afetados serão portadoras do gene alterado.

Panorama brasileiro e produção de medicamentos

Dados oficiais do Ministério da Saúde informam que, em 2024, foram registradas 14.202 pessoas com diagnóstico de hemofilia no Brasil. Dentre esses casos, a maior parte corresponde à hemofilia A, com 11.863 registros, enquanto a hemofilia B soma 2.339.

No contexto nacional, a Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada ao Ministério da Saúde, é responsável pela fabricação de medicamentos hemoderivados utilizados no tratamento da doença, os quais são distribuídos por meio do Sistema Único de Saúde (SUS).

Em comunicado alusivo ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás destacou a relevância estratégica da produção local de medicamentos hemoderivados, enaltecendo o trabalho desenvolvido em sua unidade fabril localizada na cidade de Goiana, região da Zona da Mata, em Pernambuco.

Segundo avaliação da empresa, o parque industrial brasileiro posiciona o país entre as nações que se aproximam da autonomia na produção desses medicamentos.

O comunicado ressalta que essa estrutura permite o fornecimento contínuo de medicamentos, como o Fator VIII de coagulação, indispensável para o tratamento da hemofilia A, tanto em sua forma plasmática quanto recombinante, esta última obtida por processos de biotecnologia.

Ao assegurar a oferta de medicamentos essenciais para a profilaxia da hemofilia no âmbito do SUS, a Hemobrás desempenha papel logístico e tecnológico de proteção, promovendo estabilidade na saúde dos pacientes e contribuindo para a manutenção de suas rotinas diárias.

Mais informações sobre o tema podem ser conferidas na reportagem da TV Brasil.